91万円と1万円の｢遺伝子検査｣はどこが違うのか?

「遺伝子検査」といっても、キットで手軽に行えるものから、医療機関で行うものまでその幅は広い。検査によって病を予防し、寿命を延ばすことは可能なのか？　医療ドラマの監修も手掛ける医師に聞いた。

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遺伝性の乳がんでは有用性が認められている

「遺伝子検査」と聞くと、「遺伝子を解析することで、自分が将来罹る疾患やリスクの高い行動が明確にわかる」ということを期待される方がいます。しかし残念ながら、これは医療現場で行われている遺伝子検査の実態とは異なっています。

遺伝子検査キットのイメージ。遺伝子を解析して将来の疾病に対策が立てられるなら安い買い物といえるが、その真相は。

医療現場で遺伝子検査が活用されるシチュエーションとしては、遺伝性の乳がんや筋ジストロフィー、ハンチントン病といった一部の遺伝性疾患に関する予防がまず挙げられます。これらの遺伝性疾患に対しては、遺伝子検査を行うことで将来的に発症するリスクを高い精度で予測することが可能となっています。

有名な例では、世界的に有名な俳優のアンジェリーナ・ジョリー氏が2013年に遺伝子検査を行った結果、変異した場合に乳がんの発症リスクが高まる「BRCA1」という遺伝子に変異が認められたため、乳がんの予防措置として両乳房の乳腺切除および再建の手術を受けたケースがあります。ジョリー氏の診察を行った医師によると、将来的な乳がんの発症リスクが87％と診断されたため、ジョリー氏は予防的に手術を行ったということです。