2000年代初頭に登場した手法が病気のリスク分析を可能にした

一方、2000年代初頭には、ゲノムワイド関連解析（GWAS：Genome Wide Association Study）という手法が登場しました。GWASは、異なる個人間のゲノム全域について、遺伝的な変異のある場所と表現型との関係を調べるというもの。それを使って「こういう遺伝的変異があると、表現型にこれくらいの影響がありそう」ということを、ポリジェニックスコアという点数で表します。

遺伝子研究のイメージ
写真＝iStock.com／metamorworks
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調査対象とする遺伝的変異は、おもにSNP（スニップ：Single Nucleotide Polymorphism）、一塩基多型です。SNPというのは、他の人と比べて、1カ所の塩基だけが異なっている変異を指します。GWAS以前の遺伝子解析手法ではモノジェニック、つまり、ある1つの遺伝子の変異がどのように表現型に影響するかを調べることしかできませんでした。

例えば1996年に報告されたドーパミンという神経伝達物質に関わるDRD4という遺伝子が、新奇性追求というパーソナリティ特性の個人差に関わることがわかったという具合です（この結果はその後の数多くの追試から検証されませんでしたが）。しかし、単一の遺伝子によって説明できる表現型はそれほど多くありません。

ほとんどの表現型は、複数の遺伝子の作用によって発現するポリジェニックなものなのです。GWASでは、どういう遺伝子がどう働いているのかはわからないにしても、染色体上のどの位置に関連するSNPがあるかが示され、その情報全体から病気などのリスクを確率的に示すことができます。高脂血症、高血圧、糖尿病、がん、心筋梗塞、アルツハイマー病などについて、発症を早期に予測して予防しようという動きが盛んになってきました。

「個人レベルの学歴」も遺伝子解析で説明できるように

病気以外の表現型についてもGWASで明らかにしようという試みは行われていましたが、2016年くらいまでは、あまり成果があがってはいませんでした。

知能テストの成績と参加者のゲノム解析から、知能に影響を与えていると思われるSNPが70個程度見つかってはいましたが、これらSNPの効果量を足し合わせても、その影響はせいぜい数パーセントといったところ。双生児法によって算出される知能の遺伝率50～60パーセントとは大きな開きがありました。

ゲノム解析で個人レベルの能力を明らかにできるのは、不可能か、少なくともまだまだ遠い先のことだろう、私はそう考えていました。ところが2016年頃から状況は急速に変化します。学歴に影響を与えていると思われるSNPがいきなり1200個以上も見つかったのです（一般的に学歴と知能には強い相関があります）。SNP一つ一つの効果量は微小なものですが、足し合わせると12パーセントにもなったのです。

つまり、ゲノム検査の結果によって、個人レベルの学歴について10パーセント以上まで説明可能になってきたということです。