赤ちゃんの先天的な病気を知るため、出生前検査（NIPT）を受ける人が増えている。実際に病気を持つ子の親は、どのように考えているのか。毎日新聞取材班『出生前検査を考えたら読む本』（新潮社）から、長女が7番染色体の変化による「ゼーツレコッツェン症候群」と診断され、第3子をお腹に宿したキミカさん（26歳、仮名）のケースを一部抜粋・再編集してお届けする――。

「ゼーツレコッツェン症候群」の女の子

SNSを通じてつながったもう一人の当事者を訪ねた。

大阪・梅田から電車やバスを乗り継ぎ約1時間、神戸市北区の高台に、集合住宅が建ち並んでいた。2022年6月のある日、記者が敷地内に入ると、足元で3匹のコガネムシが戯れるように、お互いの体を上ってはひっくり返っていた。自然があって都市部にも近く、子育てしやすい地域だった。

「いくで」

駐車場に車が止まると、元気な女性の声がした。後部座席から長男（4歳）と長女（3歳）を降ろすと、キミカさん（26歳、仮名）は、子どもたちを自宅に入るように促した。

長女ミエちゃん（仮名）は、7番染色体の変化による「ゼーツレコッツェン症候群」と診断されている。発達の遅れや両足の親指の変形、左目の奥の腫瘍、頭蓋骨の異常が主な症状として現れた。

だが、ミエちゃんは疾患の影響を感じさせないくらい軽やかに、ひょいひょいと階段を上がっていった。

自宅の居間で椅子に座った記者を、ミエちゃんは興味深そうに見つめた。キミカさんにはスナック菓子をねだった。

穏やかに見える一家。だがこれまでの歩みは平坦ではなかった。

足の親指、目、頭蓋骨…次から次に判明する身体症状

2019年6月27日、ミエちゃんは誕生した。

すぐに看護師から赤ちゃんの頭頂部にある骨と骨とのひし形のすき間「大泉門だいせんもん」が膨らんでいると言われた。MRIと血液検査では問題は見つからなかった。だがキミカさんは、ミエちゃんの垂れ下がった左目のまぶたや、両足の親指の形に違和感を覚えた。

「なにかあるのかな」

気になり続けた。

赤ちゃん
写真＝iStock.com／west
※写真はイメージです

生後4カ月の健診で、両足の親指が外反母趾のように大きく曲がっていると言われた。大阪府内の病院で整形外科を受診すると、足の親指が2本以上に分かれている多合趾たごうし症と診断された。

翌年5月、突発性発疹と発熱があった。熱は40度近くまで上がり、熱性けいれんを起こし救急搬送された。1週間入院し、その間に受けたMRIで、左目の裏に腫瘍が見つかった。

さらに、紹介された病院で再度MRIを撮ると、いくつかに分かれているはずの頭蓋骨がくっついて脳の成長を妨げる「頭蓋骨縫合早期癒合症」が見つかった。

脳が通常通り成長できるよう頭蓋骨を切り離し、骨と骨の隙間を作る手術をする必要があった。放っておけば、脳は狭い頭蓋骨内で成長ができなくなる恐れがあった。

次々と判明する身体症状に、キミカさんは不安が募った。