ダウン症の「出生前“治療”」ができるようになる？

驚きの研究報告

妊娠を考えている人の中には、「妊娠したら出生前診断を受けるのだろうか」と悩んでいる人もいることだろう。2013年4月、血液検査でダウン症、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群が高い精度でわかる「新型出生前診断」が導入されたことで、胎児の先天異常が気になる人は増加傾向にある。

この検査についてどう考えるかは、その人の生命観、倫理観の違いによって意見が分かれる。と同時に、これは案外と技術の進み具合に強く関係している。

第一に、検査の精度が問題にされているが、これは今後さらに上がることが確実と見られている。だから精度に注目していると状況はどんどん変わってしまう。そして、技術革新が変えるのは診断の技術だけだろうか。「治療」はどうだろう？ 第二に考えてみたいのは、見つかった異常に対して治療法が確立されれば、検査の意義は変わるということだ。

最近、新しい本のために出生前診断について数人の医師と話したのだが、驚くべきことを知った。海外では最近、ダウン症胎児の「出生前“治療”」についての研究報告が出てきたという。

米国・タフツ大学のダイアナ・ビアンキ教授らのグループは、ダウン症のある子どもの神経発達は胎内で通常より強く酸化ストレスにさらされていると報告している。もし、酸化ストレスが脳細胞にダメージを与えるのを防ぐことができれば、知的な面で障害を軽くする出生前治療が可能になるかもしれない。

染色体自体を変える技術については、まだ人類は発想の糸口すらつかめていない。しかし、異常があることで二次的に起きてくる問題については、医療技術によって防止策、緩和策を開発することが可能だ。それも、臓器や組織ができあがる以前に働きかけることができれば効果はより大きいと考えられる。

また、ダウン症の人は正常な染色体を持っているのに、ただ1本多いだけでさまざまな症状が出ていると考えられている。それなら、その1本が働かないようにしようという研究も始まっているそうだ。

「胎児手術」という第三の選択肢

そもそも胎児の先天異常は実にさまざまなものがあり、治療ができるものも多い。ダウン症は出生全体の0.1％しか発生していなくて、先天異常全体の割合はというと3～5％の子に見られる。先天異常の大部分はダウン症以外のもので、染色体は正常な子の方が多い。

その多くは一般的な妊婦健診の超音波検査で見つかり、その時点で新生児集中治療室（NICU）もある病院へ転院することも多い。手術が有効な場合は、一般的には出産後に新生児専門の外科医の手術を受ける。

もしくは、これは日本ではまだあまりおこなわれていないが、病気によっては、子宮の中にいる状態のまま「胎児手術」を受けるという方法もある。米国で多数の胎児手術を経験してきた外科医の千葉敏雄医師（成育医療研究センター）によると、胎児手術は、今の欧米では安全な方法が開発され、傷が小さくてすむ内視鏡手術も始まっている。胎児に大きな先天異常が見つかった場合、今は何もしないで出産を待つか、その子をあきらめるか、ふたつの選択肢しかないが、胎児手術は「第三の選択肢」になり得るという。

出生前検査が治療のための検査に

まだ先のことだろうが、いつの日か、新型出生前診断もダウン症の子どもがタイミングよく良い治療を受けるための検査になるかもしれない。知的障害の度合いは必ずしも幸せを決めるものではないだろうし、ダウン症は個性であるという観点に立てば治療という表現も適切かどうかはわからない。今、ダウン症を持つ子どもを育てている人は、その子のありのままを愛しているからだ。でも、何かできることがあれば、未来に生まれるダウン症の子どもたちは就ける職業の選択肢などが増え、社会でもっと活躍できるのかもしれない。

私たちは今、診断ばかりが進んでしまって治療が追いつけていないこと、不確かさ、危険性などにとても悩んでいるし、治療法ができても、当分は治療の危険や負担の問題に悩むのだと想像される。難しい選択肢が増えれば、「いっそのこと、妊娠中は何もわからない方がいい」と思う人も増えそうだ。

ただ、先天異常の子どもたちの診断だけが進むのは明らかにおかしい。出生前検査が効果的な治療をおこなう未来も目指しているのなら、それは医療だ。

前述の千葉医師は、このほど一般社団法人「未来の胎児と医療を考える会」（https://miraitaiji.org/）を設立し、最初のシンポジウムが2014年3月14日（金）の夜に東京都千代田区で開かれる。海外の状況や治療も含めた最新動向が知りたい方には貴重な場だ。